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做无创DNA产前筛查还是羊膜腔穿刺,还在纠结吗?
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怀孕后是做无创DNA产前筛查,还是羊膜腔穿刺现在已经成了许多孕妇的心病,谈谈我的看法:


1、无论是无创DNA产前筛查还是羊膜腔穿刺,主要目的只有一个,就是预防唐氏综合征,也就是21-三体患儿的出生。


2、无论是谁,都可能生育唐氏综合征患儿,跟有无家族史没有关系,唐氏综合征不遗传,是随机发生的,因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征。


3、我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺,准确率可接近100%。


4、目前我们国家35岁以下的孕妇采用唐氏血清学筛查来估计胎儿是唐氏综合征的风险,高风险通常需要进一步诊断,产前诊断的主要方法是羊膜腔穿刺,低风险则不需要羊膜腔穿刺。


5、我们国家大于35岁的孕妇通常不建议血清学筛查,直接建议抽羊水。


6、唐氏血清学筛查有两个问题:一是假阳性率高,我们中心平均40-50个唐氏高风险的孕妇才有一个真正怀孕唐氏综合征患儿,其他孕妇都白抽了一针;二是有假阴性,我们中心已经遇到了许多唐氏综合征患者出生后来做检查,相当一部分孕妇是做过唐氏血清学筛查的,但为低风险,就没有进一步诊断,这就是最令人害怕的假阴性。


7、我们中心35岁以上的孕妇直接抽羊水,也是存在绝大部分的孕妇怀的都是正常胎儿的情况,这些孕妇抽羊水属于赔罪。


8、无创产前筛查也是抽孕妇的血,但查的是胎儿的DNA,与血清学唐氏筛查性质不同。


9、无创产前筛查对于21三体、18三体、13三体的检出率与羊膜腔穿刺的检出率相当,因为胎儿最严重的染色体病就是上述三种,也避免了许多不必要的羊水穿刺,故我们国家现在允许做无创产前筛查。


10、由于还有一些性别染色体异常等疾病不能被检测出来,因此,无创产前筛查的范围不如羊膜腔穿刺检查范围大。


11、无创产前筛查对于21三体、18三体、13三体的检测,目前国际上已经做了不到100万例无创产前筛查,也出现了约10例的唐氏综合征的胎儿漏诊,经研究确实与操作与方法无关,因此无创产前筛查也会出现假阴性,且不可避免,这是为什么无创一定要签署保险合同的原因。

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